Detalles de la búsqueda
1.
Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.
Cell
; 176(3): 535-548.e24, 2019 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661751
2.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
3.
De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders.
Nature
; 555(7698): 611-616, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562236
4.
Exome-wide assessment of the functional impact and pathogenicity of multinucleotide mutations.
Genome Res
; 29(7): 1047-1056, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227601
5.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
6.
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders.
Genet Med
; 20(10): 1216-1223, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29323667
7.
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data.
Lancet
; 385(9975): 1305-14, 2015 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529582
8.
Genetic variation in the odorant receptor OR2J3 is associated with the ability to detect the "grassy" smelling odor, cis-3-hexen-1-ol.
Chem Senses
; 37(7): 585-93, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22714804
9.
Author Correction: Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks.
Nat Genet
; 51(2): 364, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559491
10.
Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks.
Nat Genet
; 50(8): 1161-1170, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30038395
11.
Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders.
Science
; 362(6419): 1161-1164, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30409806
12.
A Mendelian trait for olfactory sensitivity affects odor experience and food selection.
Curr Biol
; 23(16): 1601-5, 2013 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910657
13.
Identification of regions associated with variation in sensitivity to food-related odors in the human genome.
Curr Biol
; 23(16): 1596-600, 2013 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910658
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